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Síndromes en las enfermedades genéticas del pulmón

Síndromes en las enfermedades genéticas del pulmón


Síndromes o trastornos, que son una consecuencia de la enfermedad pulmonar genética se consideran condiciones hereditarias. Hay una variedad de enfermedades genéticas del pulmón, pero los más comunes son la fibrosis quística, discinesia ciliar primaria, enfermedad de Niemann-Pick y alfa-1 antitripsina, o AAT — deficiencia. Desde la década de 1990, el tratamiento ha centrado en terapias genéticas, específicamente con respecto a la fibrosis quística y deficiencia de AAT. Según NIH acceso al público, los investigadores esperan.

Significado

En promedio, la gente respira hacia adentro y hacia afuera unos 25.000 veces al día, dice MedlinePlus. Los pulmones lo altamente crítico de obtener oxígeno a la sangre mediante la extracción del aire circundante. Los pulmones sirven también para expulsar dióxido de carbono. Sin oxígeno, las células de su cuerpo sería incapaces de funcionamiento y crecimiento. En los Estados Unidos, millones de personas son afectados por la enfermedad pulmonar. Respiración puede ser trabajado y casi imposible en las personas con problemas pulmonares, especialmente aquellos con síndromes genéticos del pulmón. Según MedlinePlus, todas las enfermedades de pulmón como grupo representan el asesino no. 3 de los estadounidenses.

Fibrosis quística

Fibrosis quística — o CF — es una de las enfermedades genéticas del pulmón más común y más mortal, dice acceso público de NIH. En la FQ, un gen defectuoso hace que el cuerpo produzca moco anormalmente espeso, obstrucción de los pulmones y el sistema digestivo. La enfermedad es incurable, pero se han hecho grandes avances en el tratamiento. Hace treinta años, las personas con FQ murieron en la infancia y adolescentes. Ahora, la mayoría de personas sobreviven para ser mayores de 35 años de edad, dice MedlinePlus.

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Deficiencia de alfa-1 antitripsina puede causar enfermedad del hígado y pulmón y no presentes en individuos hasta la edad adulta, generalmente entre 20 y 50. Dificultad para respirar es uno de los primeros signos de advertencia. El resultado final es enfisema en muchos casos. El síndrome afecta aproximadamente uno en 3.500 personas de europeo decente. AAT es una proteína que protege los pulmones. Las víctimas carecen de este gen. Deficiencia de AAT no es curable pero es tratable. Por ejemplo, la proteína que falta puede ser administrada.

Discinesia ciliar primaria

La discinesia ciliar primaria, o PCD — es un trastorno pulmonar incurable que, si se trata con prontitud y correctamente, puede ser manejado. Es también conocido como síndrome de cilios inmóviles. La condición se caracteriza por un deterioro en la acción de los cilios de los pulmones, haciendo las estructuras pilosas incompetente o los. En cualquier caso, no llegan a mover el moco de las vías aéreas. Esto significa que el moco se acumula y causa obstrucciones e infecciones.

Enfermedad de Niemann-Pick

Personas con enfermedad de Niemann-Pick tipo B tienden a experimentar infecciones pulmonares frecuentes y con frecuencia viven sólo en la edad adulta. La enfermedad se caracteriza por la omisión de una enzima clave que es utilizada por todas las células del cuerpo. El trastorno tiene una gama de condiciones concomitantes, entre ellos las características anormales de la sangre, incluyendo alta-suero colesterol y lípidos, así como disminución de plaquetas. Niemann-Pick tiende a personas de ascendencia judía asquenazí.